Primer Siliyer Diskinezi Hastalığı Nedir?
İnsan vücudunda üst ve alt solunum sistemindeki hücrelerin üzerinde siliya denilen tüyler bulunur. Siliyalar solunum sistemini temizleme görevini yerine getirirler. Siliyaların hareketli olanları vücuttaki organların gelişmesinde ve organların vücutta doğru yere yerleşmesinde etkili rol oynarlar. Aynı zamanda beyindeki ventrikül denilen içi sıvı dolu boş odacıklarının da içini kaplarlar.
Doğuştan gelen bazı genetik faktörler nedeniyle siliyaların arasında olması gereken uyum sağlanamaz ve fonsiyonel bozukluklar ortaya çıkabilir. Bozukluğunun türüne göre siliyalar hareketsiz olabilir ya da uyumsuz bir şekilde hareket edebilirler. Bu durumda ortaya çıkan hastalığa primer silyer diskinezi, kısaca PSD denir. Primer siliyer diskinezi hastalığında fonksiyon bozukluğu olan siliyalar nefes borusundaki salgıların temizliğini tam olarak yapamazlar. Sonuç olarak, nefes yoluyla vücuda giren mikroorganizmaların ve küçük parçaların akciğerlere yerleşmesi kolaylaşır. Primer siliyer diskinezi hastalığına sahip bireyler sık sık solunum yolu enfeksiyonları ile karşılaşır.
Primer Siliyer Diskinezi hastalığı, hastanın yaşam süresini kısaltmasa da yaşam kalitesini doğrudan etkileyen önemli bir sorundur.
Primer Siliyer Diskinezi Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Primer siliyer diskinezi hastalarında en çok gözlemlenen sorunlar; kronik solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Hastanın yaşam döngüsünde birden fazla kez zatürre ve bronşit teşhisi konabilir. Bulgular sıklıkla bebeklikten hatta doğuştan itibaren görülmeye başlar. Akciğerlerde aynı bölgelerde tekrarlayan enfeksiyonlar bronşlarda kalıcı hasara neden olabilir.
Akciğerlerde görülen hastalıkların yanında üst solunum yollarında da problemler ile karşılaşılır. PSD hastaları, burun, sinüsler ve kulaklarda sıkça enfeksiyon yaşar. Baş ağrısı, burun akıntısı, duyma ve koku almada kayıplar yaşayabilirler.
Hastalığın küçük yaşta teşhisinin konulabilmesi ileride oluşabilecek akciğer hastalığının gelişimini ve diğer komplikasyonların gelişmesini önlemekte büyük bir ol oynar. Bu nedenle bebeklikten itibaren nedeni bulunamayan solunum sıkıntıları, alt ve üst solunum yollarında sık sık tekrarlayan enfeksiyonlar, burun akıntısı ve balgamlı öksürük şikâyetlerinin yaşanması durumunda PSD araştırması için hekime başvurulmalıdır.
Vücudun sol tarafında olması gereken organları sağ tarafında olan yani kartegener sendromuna sahip hastalarda mutlaka PSD taraması yapılmalıdır. Kartegener sendromu yaklaşık 3 bin canlı doğumda bir görülen nadir bir hastalıktır. Kartegener sendromuna sahip birinde primer siliyer diskinezi hastalığına rastlanma ihtimali çok yüksektir.
Primer Siliyer Diskinezi Hastalığının Tedavisi Nedir?
Hastalığın teşhisi için üst solunum yolundan nazal fırça yardımı ile alınan örnekle incelenir. Doğru teşhis için birden fazla bölgeden kültür alınması ve kişinin solunum yolu enfeksiyonu taşımıyor olması gerekir.
Genetik temelli olan PSD hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. PSD tedavisinde hastalığın sebep olduğu enfeksiyon ve hasarların vücutta yaratabileceği zararın en aza indirilmesi planlanır. Enfeksiyonlara yönelik tedavilere ek olarak fizyoterapi desteği ile havayolundan balgamın atılması sağlanır. Akciğerlerin ve işitme sağlığının takibi için düzenli olarak kontrollerin yapılması önemlidir.
