Lafora Hastalığı Nedir?
Lafora hastalığı; progresif miyoklonik epilepsiler içindeki ağır seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Epileptik nöbetler geç çocukluk döneminde ya da ergenlikte gözlemlenir. Lafora hastalığında bilişsel işlevde gerileme görülür. Bu gerileme sıklıkla nöbetlerin başlangıcıyla aynı çizgide seyreder. Hastalığı ortaya çıkaran temel genler, EPM2A ve NHLRC1 genleridir.
Lafora Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Kasların seyirmesi, yürümede güçlük, bunama gibi belirtiler lafora hastalığında sık görülen belirtilerdendir. Progresif miyoklonik epilepsiler, zaman içinde kötüleşerek ölümcül hale gelebilen hastalıkları içine alır. Çoğu zaman ergenlik döneminde gözlemlenen belirtileriyle, konuşma güçlüğünde gelişim geriliği gibi durumlara neden olabilir.
Miyoklonus, kaslardaki ani kasılmaları tanımladığımız bir ifade olup; bu hareketler düzen içinde ya da rastgele oluşabilir. Miyoklonus belirtileri ortadan, ağır seviyeye kadar değişkenlik gösterebilir. Miyoklonus olarak ifade ettiğimiz seyirme olgusunun kişiden kişiye farklılık gösteren belirtilerini şöyle özetleyebiliriz:
- Beklenmez
- Aniden başlar
- Kısa sürer
- Kontrol edilemez
- Yoğunluğu ve oluşum sıklığı düzenli değildir
- Sıklıkla vücudun belli bir kısmında görülür
- Konuşma, beslenme ve hareket aktivitelerini olumsuz yönde etkiler.
Lafora Hastalığının Tanısı Nasıl Konur?
Yapılacak farklı tetkiklerle miyoklonusun oluşum nedenleri hakkında görüşler elde edilebilir. Öncelikle yapılması gereken; fiziki muayene ve tıbbi öyküsünün alınmasıdır. Ardında, şu testler uygulanabilir:
- Elektroensefalografi (EEG): Beyinde oluşan elektriksel aktivitenin kayıt altına alınmasına olana tanır.
- Elektromiyografi (EMG): Kaslara ulaşan elektriksel sinyalleri kayıt eder.
- MRI ve BT: Herhangi bir yapısal sorun hakkında ya da mevcut tümöral oluşumlar hakkında detaylı bilgi verir.
Bunların dışında hastadan kan örneği alınarak, biyokimyasal analizler de yapılabilir.
Lafora Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?
Lafora hastalığına engel olabilecek bir tedavi yöntemi ne yazık ki günümüzde mevcut değildir. Hastalıkta tedavinin planı; genel anlamda hastaya destek verecek şekilde olabilir. Nöbetlerin kontrol altına alınmasıyla hastanın işlevselliğini artırmak en iyi seçenektir. Meydana gelen nöbetlerin tipine göre değişiklik göstermekle beraber, Lafora hastalığında oluşan nöbetlerin kontrolü antiepileptik ilaçlar aracılığıyla sağlanabilir. Diğer hastalıklarda olduğu gibi bu planlama, birçok unsura bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Örneğin;
- Yaş
- Nöbet Sıklığı
- Nöbet Şiddeti
- Genel Sağlık Durumu
Bu faktörlerin değerlendirilmesiyle kişi için uygun olan antiepileptik ilaç belirlenmelidir. Uzman hekiminize danışmadan ilaç kullanmamanız gerektiğini önemle hatırlatırız.
